Sage™是最新推出的非侵入性产前染色体筛检(NIPT)方案，采用最先进的DNA分析技术检测母体血液中微量的胎儿游离DNA。本方案针对胎儿罹患唐氏症及其他遗传疾病的风险评估，设计了染色体产前筛检系列。本方案可为医疗院所的全方位医疗提供客制化的产前筛检服务选项，并可为合作单位设置在地实验室及建置此方案专用NIPT远距云端分析系统。 Sage™为孕期妇女及家属提供快速、安全又可靠的筛检结果，因此也减少产妇面临非必要情况施行侵入性诊断的需求及随之而来的流产风险、心理压力和焦虑。
 
Sage™筛检方案的推出，结合了台湾有劲生物科技在实验室基因定序与生物资讯分析上的专业经验以及英国Premaitha Health在临床专业、体外诊断和品管标准的优势；特色如下：
  • 提供全自动化分析与受检者个别筛检报告
  • 灵活且可扩充升级，具完整验证数据支持的NGS实验室工作流程
  • 为临床诊断提供大至非整倍体变异，小至微片段缺失的各种染色体变异筛检
  • 等候筛检结果出炉的时程仅需3天
  • 三染色体症的筛检精确度皆高于 99％
  • 在NIPT 国际领导品牌Premaitha加持下的高品质保证  
Sage™ 产前筛检包含哪些项目？
Sage™为胎儿游离DNA筛检提供选项式方案。临床医护人员为受检孕妇提供咨询解说后，选出希望检测分析的染色体问题，并根据个别资料背景、怀孕历史记录与期望，客制化每位受检者需要的筛检项目。
 
胎儿体染色体非整倍体变异筛检
Sage™产前筛检提供胎儿三种最常见的三染色体症筛检，包括：唐氏症(21号染色体三染色体症)、爱德华氏症(18号染色体三染色体症)及巴陶氏症(13号染色体三染色体症)；精准度皆高于99%。 Sage™另外还提供全基因组非整倍体变异检测分析选项，可对上述三种以外的其他染色体一并进行筛检并提供结果报告。
 
胎儿性染色体非整倍体变异筛检
如有需求，Sage™也可提供性染色体非整倍体变异筛检，提供选项有以下四种：
  • X单染色体症–透纳氏症
  • XXX–三倍X染色体症候群
  • XXY–柯林菲特氏症
  • XYY–雅各氏症  
染色体微片段缺失变异筛检
染色体微片段缺失症候群是染色体上小部分基因片段出现缺失所造成。此症候群对发育造成影响的程度变异很大，从轻度发育迟缓，到严重如心脏缺陷或神经系统畸形等状况都可能出现。如有需求，Sage™亦能提供以下罕见的染色体微片段缺失症候群产前筛检：
狄乔治症候群、 1p36 缺失症候群、威廉斯氏症候群、Koolen-De Vries 症候群、普瑞德威利症候群(小胖威利症候群)、安裘曼氏症(天使症候群)、史密斯-马吉利氏症候群、猫哭症候群、18q 缺失症候群、沃夫-贺许宏氏症候群、阿拉吉欧症候群、Jacobsen's症候群、遗传性压力易感性神经病变(HNPP)、鲁宾斯坦-泰比症候群(大拇指症候群)、WAGR症候群、Potocki-Shaffer 氏症候群、Miller-Dieker 氏症候群(MDLS)、1q21.1 缺失症候群、Kleefstra 氏症候群、Phelan-McDermid症候群(22q13.3 缺失症候群)。
 
胎儿性别判定
Sage™产前筛检可根据需求提供胎儿性别检测，准确率高于99.9%。