基因檢測
檢驗步驟
專業人員服務諮詢→檢測項目專業說明→口腔取樣保存送運→收件處理樣本QC→實驗把關→定序儀器解碼基因→生物資訊比對分析→檢測報告完整解析→ 專業醫生/ 遺傳諮詢師解讀與建議
聲明
- 採集口腔細胞檢體運輸過程中若發生問題或者是個人採樣習慣，會導致DNA檢體不符合品質要求，將會影響檢驗結果的準確性。
- 本項檢測屬於基因篩檢並非醫療診斷結果，其中分析結果與各項評估，僅供相關專業人員作為參考，其臨床意義及相關建議仍需由臨床心理學家解說。
- 本基因檢測報告結果僅針對此次試驗檢體，在臨床上仍屬研究性質，不可自行分離與複製作為其他用途。
- 本項基因檢測的篩選與評估，皆依據現有學術公開資料庫及基因序列分析相關的開源軟體進行分析。
- 本基因檢測是透過現有國際公開資料庫的比對結果，來對該基因位點 (基因型)可能表現之特質 (表現型)進行評估。由於絕大部分特質可能與多種基因型相關，因此發現單一基因型並不代表該特質必然表現。
- 若對檢測有疑慮，可進一步與專業醫生/ 遺傳諮詢師討論並進行相關解說與建議。
非侵入性胎兒染色體檢查
檢驗步驟
婦產科醫師諮詢－檢測項目專業說明－孕婦周邊血液取樣保存送運－收件處理樣本QC－實驗把關－定序儀器解碼基因－生物資訊比對分析－檢測報告完整解析－婦產科醫師報告說明
聲明
- 採集孕婦周邊血液檢體運輸過程中若發生問題，會導致DNA檢體不符合品質要求，將會影響檢驗結果的準確性。
- 本項檢測為非侵入性的篩檢方式，可避免侵入性檢查所產生的風險，此方法檢測率高達99.5%，偽陽性或偽陰性小於0.5%; 然而，所有檢測方法皆有其極限存在，此方法雖為現今基因生物科技最新的方法，仍然有以下兩點限制存在：
- 並非所有的染色體異常相關疾病皆可使用此方法檢測出來，如微小片段之基因缺失、染色體重組、染色體倒置、單一染親緣染色體、染色體不平衡性轉位、鑲嵌型染色體等異常，因此，即使檢測結果為正常或未檢出，也不能完全排除胎兒患有其他染色體疾病之可能性。
- 若孕婦本人為染色體非整倍體患者或胎兒為異卵雙胞胎、多胞胎、同期妊辰具有萎縮卵、孕婦懷孕週數小於十週，以上情況皆會造成胎兒染色體訊號受到干擾，進而影響此篩顯方式之準確性。
- 本項檢測屬於篩檢而非診斷性質，僅提供專業醫事人員作為參考，其臨床意義及治療建議需由醫師做最終判讀，實驗室測試報告僅呈現試驗結果，不對結果做意見與解釋。
- 此份試驗報告結果僅針對此次試驗檢體，且未得到實驗室書面同意，試驗報告不應被複製。
